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地中海贫血怎么做筛查

来源:寻医问药网 时间:2018-01-04 发布者:李雪芳 收藏本文

地中海贫血这种疾病在我们大多数人的认知中都感到很陌生,但是并不代表没有人患上这个疾病,有些朋友在被检查出患有地中海贫血后,想知道医生是怎么筛查出自己患有这样的疾病的,那么今天我们就来给大家讲讲地中海贫血怎么做筛查?

首先我们来了解一下什么是地中海贫血:

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

那么地中海贫血到底是如何筛查的呢?我们一起来往下看:

对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

以上就是地中海贫血的筛查方法,只有动过正确的诊断方法才能将地中海贫血这样的疾病确诊,确诊后才能得到有效的治疗,希望我们的工作可以帮助到大家。

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