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急性间歇性卟啉病是由什么原因引起的

来源:寻医问药社区 时间:2013-09-24 发布者:eve 收藏本文

一、病因。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

 

二、发病机制:

1、病理因素

(1)遗传因素:卟啉为动物体内血红蛋白,肌红蛋白、过氧化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。人体常见的有粪卟啉Ⅰ、Ⅲ,尿卟啉Ⅰ、Ⅲ,和原卟啉Ⅸ几种。另外有卟胆原,为一卟啉前体,它在某种卟啉病人尿中大量排出。尿色正常,但尿在日光下放置几小时后,尿色加深,变成红棕色,是卟胆原变成尿卟啉的结果。各种卟啉都是有色物质,在经过特制滤光板的紫外线下,均显红色荧光,因此可以荧光比色定量。粪卟啉溶于乙醚而尿卟啉不溶,便于分离。各种卟啉在分光镜光谱中有不同的吸光带。

下述情况可使卟啉和卟啉前体(-氨基酮戊酸、卟胆原)增多而导致血卟啉病。

①血红素合成障碍。②本体阻遏物或操作基因突变。③酶的缺陷:如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏,卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原,使卟啉原累积;或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足,卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉啉原Ⅰ型。

(2)其他因素:某些药物,如磺胺、巴比妥类、氯化奎宁、麻醉药等,以及化学、中毒,以及感染、饮酒、劳累、精神刺激、月经和妊娠,其他疾病如肝肿瘤时都可诱使本病发作。

2、病理 病理改变主要在肝脏,可见有大量卟胆原沉积:当出现有皮肤病变时,除卟胆原外,并可见有卟啉。

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